Что скажешь, ген? Специалисты о генетике

Социум Тема дня

Генетика — наука о законах наследственности и изменчивости организмов — в век научно-технического прогресса и IT-технологий поистине может творить чудеса. Посредством применения технологий генетического анализа сегодня, например, можно осуществлять прогнозирование болезней, принимать меры по профилактике их возникновения, составлять генетический портрет человека… Кроме того, ожидается более широкое применение наработок специалистов данного профиля в раскрытии преступлений. Более подробно на эту тему на днях высказались эксперты.

К гадалке не ходите
Признанным центром изучения вопросов, связанных с генетикой, в нашей стране является лаборатория генетики человека Института генетики и цитологии Национальной академии наук Беларуси. Основными направлениями исследований на данный момент являются медицинская генетика и генетика спорта. В 2011 году лаборатория получила лицензию Минздрава на право осуществления медицинской деятельности, а в 2014-м — сертификат Референсного института биоаналитики Бонна (Германия). С этого года количество услуг резко возросло. К нам обращаются за «генетическими паспортами» не только граждане Беларуси, но и жители России, Украины, Латвии, Германии, США.

Особое внимание в лаборатории уделяется исследованиям генетической предрасположенности к многофакторным заболеваниям, поскольку именно генотипирование является необходимым этапом медицины будущего, так называемой «медицины 4П» — персонализированной, предиктивной (предсказательной), превентивной (профилактической) и партисипативной. Персонализированной медицина становится потому, что многие лекарства уже назначаются индивидуально, поскольку одни и те же препараты могут быть эффективными или не эффективными, или даже опасными, в зависимости от генотипа человека.

Еще одно любопытное направление — создание для граждан генетических паспортов. Это документ, который содержит в себе уникальную информацию о части генетического кода человека. Врачи используют эту информацию для коррекции неблагоприятных эффектов генов, например, при привычном невынашивании беременности, сердечно-сосудистых заболеваниях, диабете, ожирении, остеопорозе, а также когда нужно точно знать, какую назначить дозировку кроворазжижающих препаратов. Спортивный тренер вместе с врачом, основываясь на информации в генетическом паспорте, может спланировать тренировки для достижения наилучших результатов, а родители — определить, сможет ли их ребенок достичь высоких спортивных результатов в определенном виде спорта или же стоит вы-брать что-то другое. Вместе с тем, генетический паспорт будет полезен не только людям с проблемами со здоровьем, людям, планирующим операцию, тренерам, будущим спортсменам и спортсменкам, но и абсолютно любому человеку, который больше хочет узнать о себе. Генетический паспорт — ключ к персонализации медицины, индивидуальному подходу к каждому отдельному человеку. Это документ на всю жизнь, который в современном обществе должен быть у каждого.

— В Беларуси с 2010 года выдано 13,5 тысячи генетических паспортов, — отмечает заведующая лабораторией генетики человека Института генетики и цитологии Национальной академии наук Республики Беларусь Ирма МОССЭ. — Вначале их было небольшое количество, основная работа началась с 2014 года. Число людей, которые обращаются за генетическими паспортами, растет. Самой востребованной услугой является определение генетических причин невынашивания беременности. Бывают случаи, когда женщина абсолютно здорова, но у нее происходят выкидыши. Если мы выявляем генетические причины, то врачи могут это предотвратить. Есть уже тысячи женщин, которые родили благодаря этому, кто-то даже двойню.

В Республиканском центре геномных биотехнологий Института генетики и цитологии НАН проводится тестирование на генетическую предрасположенность к сердечно-сосудистым заболеваниям, диабету, остеопорозу, метаболическому синдрому. Генетический анализ также может определить индивидуальную чувствительность к лекарствам, например, таким, как «Варфарин», «Клопидогрел».

— Спектр заболеваний, с которыми сталкиваются медицинские генетики, достаточно широкий. В связи с этим для уточнения диагноза используются самые разные методы исследований, — говорит заместитель главного врача по медицинской генетике РНПЦ «Мать и дитя», главный внештатный специалист по медицинской генетике Министерства здравоохранения Республики Беларусь Ирина НАУМЧИК. — Генетики занимаются скрининговыми программами, которые проводятся во время беременности и у новорожденных, медико-генетическим консультированием по вопросам уточнения диагноза, прогноза потомства. Практика такова, что если в поле зрения врача появляется пациент с предположительным наследственным заболеванием, то его направляют на консультацию в областной генетический центр. Часть анализов могут сделать на месте, более специфичная и сложная диагностика выполняется у нас в центре. Только ДНК-диагностику здесь проходят ежегодно около 4000 человек, и около 500 семей — пренатальную (дородовую) диагностику.

В нашей стране активно развиваются исследования в сфере не только медицинской генетики, но и генетики спорта. Генетическое тестирование позволяет улучшить спортивный отбор, оптимизировать тренировочный процесс. В Беларуси протестировали более 500 представителей 30 олимпийских и национальных команд, создали банк ДНК элитных спортсменов. Генетические паспорта разрабатываются как для профессиональных атлетов, так и для начинающих. Определение спортивных способностей ребенка позволяет выбрать для него наиболее подходящую секцию.

Заведующая лабораторией генетики человека Института генетики и цитологии НАН Беларуси Ирма МОССЭ утверждает, что личность человека примерно на 75 процентов определяется его генами.

Не спрятаться, не скрыться
Белорусские и российские ученые в настоящее время разрабатывают технологии определения по ДНК этногеографиче-ского происхождения, возраста, внешности преступника. Это предусмотрено программой Союзного государства «ДНК-идентификация».

— Реализация союзной про-граммы началась в 2017 году, — напоминает Ирма Моссэ. — Она рассчитана на пять лет. Генетические технологии широко используются в медицине и криминалистике. ДНК можно выделить из любого биологического материала. Зная генотип человека, можно рассказать о нем очень многое. Эти технологии хорошо развиты для использования в сравнении. Например, для того, чтобы установить, принадлежит ДНК подозреваемому или нет. Но наука идет дальше. Стоит задача научиться по биологическим следам определять, что это за человек — цвет глаз, волос и кожи, рост, телосложение, возраст, этногеографическое происхождение. Еще один важный аспект — психоэмоциональный статус человека. Эти технологии разрабатываются по союзной программе «ДНК-идентификация». Надеемся, к концу этой работы у нас будет возможность по ДНК человека составить его портрет.

ДНК-идентификация может помочь не только в поиске преступника, но и при установлении личности погибшего или потерявшего память человека.
Союзная программа также предусматривает разработку инновационных технологий для медицины. В частности, планируется изучить генетическую предрасположенность к различным заболеваниям (сердечно-сосудистым, аутоиммунным, эндокринным, костно-мышечным), разработать наборы реагентов для выявления генетических маркеров риска развития заболеваний.

— Мы начали разработку методик, собрали коллекции образцов, закупили необходимое оборудование, реактивы, — констатирует Ирма Моссэ. — Есть первые результаты по ДНК-идентификации внешности, по генетическому определению психоэмоциональных особенностей человека, по ДНК-диагностике предрасположенности к заболеваниям. Впереди еще годы экспериментальной работы.

Наука помогает экспертам находить преступников не только по горячим следам, но и спустя большие промежутки времени. А что тут удивительного? Генетическая информация — не следы от дождя, в считанные минуты не удаляется из открытого доступа.

— У нас ежегодно проводится около 15 тысяч генетических экспертиз по уголовным и гражданским делам, обращениям граждан, — рассказывает заместитель начальника главного управления судебно-медицинских экспертиз центрального аппарата Государственного комитета судебных экспертиз Беларуси Сергей БОРОВКО. — Имеющееся оборудование и методы, а также накопленный более чем за 20 лет опыт работы позволяют получать уникальные результаты не только по тем преступлениям, которые совершаются в наше время, но и по уголовным делам прошлых лет. Многие дела по тяжким преступлениям, которые не были раскрыты десятилетиями, следствие смогло довести до логического финала благодаря результатам судебно-генетической экспертизы. Только в 2017—2018 годах на учет ДНК была помещена информация более чем о 150 тысячах генотипов лиц, следов с мест нераскрытых преступлений, неопознанных трупов. Соответственно увеличению базы возрастает и эффективность ее использования правоохранительными органами.

По словам специалиста, за 2018 год сотрудниками Государственного комитета судебных экспертиз направлено около 2000 сообщений о положительном результате проверки по учету данных ДНК, многие из которых способствовали раскрытию преступлений. Будем надеяться, что работа в рамках союзной программы позволит еще больше увеличить раскрываемость преступлений.

Кто ответит за вред?

Некоторое время назад ученые из Кембриджского университета выяснили, что может объединить тренажерный зал, бар и избыточный вес. Оказывается, наше мнение о том, что на состояние одиночества влияет лишь среда, в которой мы находимся, ошибочно. Их исследование показывает, что степень одиночества может быть заложена на генетическом уровне. Результаты этих исследований опубликовал в 2018 году научный журнал «Nature Communications».
Ученые смогли выделить регион генов, непосредственно связанных с ощущением одиночества. Шесть из них отвечают за желание людей посещать тренажерный зал, тринадцать — за желание посещать бары, восемнадцать связаны с определением себя как части той или иной религиозной группы. Более того, ученые выявили закономерность между одиночеством и ожирением — и то, и другое регулируется одними и теми же генами, а значит, в борьбе с лишними килограммами стоит обращать внимание и на душевное состояние человека.

Александр НЕСТЕРОВ.



Добавить комментарий